La Genetica Humana

Plan Lector 1.

GENÉTICA HUMANA

1. Convertir todos los títulos y subtítulos en preguntas

2. Glosario.

VIH: síndrome inmune detectado de la deficiencia y es el estadio final de la infección causada

Cromosoma sexual X: uno de los dos cromosomas de determinación de sexo en muchas especies animales, incluyendo mamíferos

Variante genética: variación en el material genetico de una población o especie, e incluye los genomas.

Factores genéticos: intervienen en la transmisión de las características de los padres a los hijos. Determinan las características físicas de los organismos y en los seres humanos no se ha podido determinar su influencia en el comportamiento o personalidad.

Cigoto: óvulo que a sido fecundado por un espermatozoide. también se le llama huevo.

Blastocito: estructura embrionaria presente en las etapas tempranas del desarrollo durante el embarazo de mamíferos

Trofoblasto: se desarrollan en dos capas distintas, una interior de citotrofoblastos mononucleares y una capa externa de citoplasma

Cromosomas: estructura organizada de ADN y proteína que se encuentra en las células.

Autosoma: Cromosomas somáticos destinados a formar la organización interna y externa del cuerpo, en la especie humana hay 44 cromosomas somáticos o Autosoma

ADN: sustancia química donde se almacenan las instrucciones que dirigen el desarrollo de un huevo hasta formar un organismo adulto, que mantienen su funcionamiento y que permite la herencia.

Herencia genética: manera en que se transmiten, de generación en generación, las características fisiológicas, morfológicas y bioquímicas de los seres vivos bajo diferentes condiciones ambientales.

Rasgo dominate: aquel que está presente en un fenotipo y que aparece por partida doble.

Receso: Carácter heredado que esta imposibilitado de manifestarse ya que hay un carácter dominante presente, para que este pueda manifestarse el organismo debe poseer dos copias del mismo pero una provenientemente del padre y una provenientemente de la madre.

Asintomática: término que se utiliza en la medicina para nombrar a algo o alguien que no presenta síntomas de enfermedad.

Mutación: alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo (muchas veces por contacto con mutágenos) y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características de éste, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia.

Genoma: totalidad de la información genética que posee un organismo o una especie en particular. El genoma en los seres eucarióticos comprende el ADN contenido en el núcleo, organizado en cromosomas, y el genoma mitocondrial.

Trisomía 21: El síndrome de Down (SD) es un trastorno genetico causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.

Homocigoto: Un organismo es homocigótico respecto a un gen cuando los dos alelos codifican la misma información para un carácter, por ejemplo color de la flor en la arvejilla. Para nombrarlos se utilizan letras mayúsculas y minúsculas; así se dice que AA es Homocigota Dominante y AA es Homocigota Recesivo.

Heterocigoto: Heterocigota es en genetica un individuo diploide que para un gen dado, tiene en cada uno de los cromosomas homólogos un alelo parecido a otro, (se expresa, por ej.: AA , que posee dos formas diferentes de un gen en particular; cada una heredada de cada uno de los progenitores.

Autosomas: Un Autosoma o cromosoma somático es cualquier cromosoma que no sea sexual. En el humano, los cromosomas del par 1 al 22 son Autosomas, y el par 23 corresponde a los cromosomas sexuales X e Y, también llamados heterocromosomas o gonosomas.

Fibrosis quisticas: La fibrosis quística (abreviatura FQ) es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva que afecta principalmente a los pulmones, y en menor medida al páncreas, hígado e intestinos.

Translocación: es el desplazamiento de un cormosoma a un nuevo lugar.
Recíproca: Es algo que se recibe de la misma forma en que se da.
Robertsoniana: Funciones cromosomicas , variaciones en el número de cromosomas que surgen por unión de 2 cromosomas acrocenticos.
Pericentrica: Averiación cromosomica en que por efecto de 2 fracturas en un mismo cromosoma el fragmento se invierte.
Autosomas: Cromosoma no sexual.
Cromosomopatia: Grupo de enfermemdades consecutivo a las variaciones numericas ,estructurales o combinadas